This Brief is devoted to the CFTR protein and cystic fibrosis, and it provides an updated perspective of the genetic, functional and cellular processes involved in this conformational disorder.
Starting with a historical perspective on cystic fibrosis and its clinical features, the author departs into an in-depth description of the biology of the CFTR protein, ending with a discussion on the latest approaches aimed at developing corrective therapies for cystic fibrosis.
First the basic aspects of cystic fibrosis as a disorder are addressed, focusing on genetics and mutation prevalence.
Then the CFTR protein is discussed in detail: its structure and classification within the ABC transporter superfamily, its biogenesis with membrane insertion and chaperone assisted folding, its glycosylation and how it regulates the endoplasmatic reticulum quality control mechanisms that assess CFTR folding status.
Extra attention is given to post-ER trafficking and regulation of membrane stability and anchoring, and to CFTR functions.
This is linked to the molecular mechanisms through which different CFTR mutations cause cystic fibrosis.
Finally, the different efforts aiming at rescuing the basic defect, most of which aim at repairing CFTR dysfunction, are covered.
Through this integrated perspective, readers will obtain a unique insight into this fascinating membrane-bound protein and its associated disease.
This Brief appeals to an audience interested in human genetics, protein folding, protein trafficking and physiology.
About the Author Carlos M Farinha obtained his Ph.
(2003) and Habilitation (2015) in Biochemistry from the University of Lisbon.
He has worked at the National Institute of Health Dr.
Ricardo Jorge and at the Faculty of Sciences, University of Lisbon with training periods at the Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA and at the University of Pittsburgh School of Medicine - Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
Currently, h.
| Detail | Its structure and classification within the |
|---|
Springer este o companie de editură proeminentă la nivel mondial, specializată în literatura academică și științifică.
Fondată în 1842 la Berlin, Germania, Springer a crescut pentru a deveni unul dintre cei mai mari și mai respectați editori din lume, cu birouri și operațiuni în numeroase țări.
Springer publică o gamă largă de reviste academice, cărți, lucrări de referință și baze de date online care acoperă o gamă largă de discipline, inclusiv știință, tehnologie, medicină, inginerie, matematică, umaniste, științe sociale și afaceri.
Catalogul extins al companiei include: 1.
Reviste: Springer publică mii de reviste academice evaluate de colegi care acoperă un spectru larg de discipline.
Aceste reviste prezintă articole de cercetare originale, recenzii și contribuții academice din partea experților în domeniile lor respective.
Cărți: Springer publică o selecție diversă de cărți, inclusiv manuale, monografii, lucrări de referință și titluri profesionale.
Aceste cărți acoperă o gamă largă de subiecte și se adresează cercetătorilor, studenților, profesioniștilor și practicienilor.
Lucrări de referință: Springer produce lucrări de referință cu autoritate, cum ar fi enciclopedii, manuale, dicționare și atlase, care oferă o acoperire cuprinzătoare a unor subiecte și discipline specifice.
Baze de date online: Springer oferă baze de date și platforme online care oferă acces la vasta sa colecție de conținut academic.
Aceste platforme permit utilizatorilor să caute, să răsfoiască și să acceseze literatură academică, reviste, cărți și materiale de referință.
Springer este cunoscut pentru angajamentul său față de calitate, integritate și inovație în publicarea academică.
Compania lucrează îndeaproape cu autori, editori, recenzori și instituții academice pentru a asigura cele mai înalte standarde de excelență și rigoare academică în publicațiile sale.
Prin urmare, Springer este considerată pe scară largă ca o sursă de încredere de informații academice și o resursă valoroasă pentru cercetători, studenți și profesioniști din întreaga lume.
Springer Cftr and cystic fibrosis: from structure to function, paperback/carlos m. farinha
