The contribution of genomic variants to the aetiopathogenesis of both paediatric and adult neurological disease is being increasingly recognized.
The use of next-generation sequencing has led to the discovery of novel neurodevelopmental disorders, as exemplified by the deciphering developmental disorders (DDD) study, and provided insight into the aetiopathogenesis of common adult neurological diseases.
Despite these advances, many challenges remain.
Correctly classifying the pathogenicity of genomic variants from amongst the large number of variants identified by next-generation sequencing is recognized as perhaps the major challenge facing the field.
Deep phenotyping (e.
, imaging, movement analysis) techniques can aid variant interpretation by correctly classifying individuals as affected or unaffected for segregation studies.
The lack of information on the clinical phenotype of novel genetic subtypes of neurological disease creates limitations for genetic counselling.
Both deep phenotyping and qualitative studies can capture the clinical and patient's perspective on a disease and provide valuable information.
This Special Issue aims to highlight how next-generation sequencing techniques have revolutionised our understanding of the aetiology of brain disease and describe the contribution of deep phenotyping studies to a variant interpretation and understanding of natural history.
MDPI AG, cunoscut și sub numele de Multidisciplinary Digital Publishing Institute, este o companie de publicare academică cu acces deschis, cu sediul în Elveția, fondată în 1996.
MDPI publică reviste științifice cu acces deschis, revizuite de colegi, într-o gamă largă de discipline din știință, tehnologie, inginerie, medicină și științe umaniste.
Iată câteva puncte cheie despre MDPI AG: 1.
Open Access Publishing: MDPI este un pionier în modelul de publicare cu acces deschis, ceea ce înseamnă că toate articolele de cercetare publicate de MDPI sunt libere accesibile cititorilor fără taxe de abonament sau paywall.
Această abordare cu acces deschis urmărește democratizarea accesului la cunoștințele științifice și promovarea colaborării și inovației în cercetare.
Reviste multidisciplinare: MDPI publică peste 300 de reviste evaluate de colegi care acoperă diverse discipline academice, inclusiv biologie, chimie, fizică, știința materialelor, știința mediului, informatica, matematică, medicină și științe sociale.
Aceste reviste oferă cercetătorilor o platformă pentru a-și publica lucrările și a-și împărtăși descoperirile cu comunitatea științifică globală.
Evaluare peer riguroasă: revistele MDPI aderă la standarde înalte de evaluare inter pares pentru a asigura calitatea și integritatea cercetării publicate.
Manuscrisele trimise revistelor MDPI sunt supuse unei evaluări amănunțite de către experți în domeniu, care evaluează validitatea științifică, metodologia, semnificația și originalitatea cercetării înainte de publicare.
Publicare bazată pe tehnologie: MDPI folosește tehnologie inovatoare și instrumente de publicare digitală pentru a simplifica procesul de publicare și pentru a îmbunătăți experiența cititorului.
Platforma online a companiei oferă acces ușor la articolele publicate, capabilități avansate de căutare, valori ale articolelor și funcții interactive.
Colaborare internațională: MDPI colaborează cu instituții academice, organizații de cercetare și societăți academice din întreaga lume pentru a promova excelența academică și a avansa cunoștințele științifice.
Jurnalele companiei atrag trimiteri de la cercetători din întreaga lume, încurajând colaborarea internațională și cercetarea interdisciplinară.
În general, MDPI AG joacă un rol semnificativ în peisajul publicării academice, oferind o platformă cu acces deschis pentru ca cercetătorii să își disemineze descoperirile și să contribuie la progresul științei și a burselor în diverse discipline.
Mdpi Ag Diagnosis of neurogenetic disorders: contribution of next generation sequencing and deep phenotyping, paperback/alisdair mcneill
