Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or acid alpha-glucosidase deficiency, in its most severe form results in a rapidly progressive, neonatal-onset skeletal and cardiomyopathy, leading to early infantile death without treatment.
The development of treatment with recombinant enzyme replacement therapy radically transformed the clinical trajectory of those affected, enabling long-term ventilator-free survival with resolution of cardiomyopathy.
These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world.
This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease.
MDPI AG, cunoscut și sub numele de Multidisciplinary Digital Publishing Institute, este o companie de publicare academică cu acces deschis, cu sediul în Elveția, fondată în 1996.
MDPI publică reviste științifice cu acces deschis, revizuite de colegi, într-o gamă largă de discipline din știință, tehnologie, inginerie, medicină și științe umaniste.
Iată câteva puncte cheie despre MDPI AG: 1.
Open Access Publishing: MDPI este un pionier în modelul de publicare cu acces deschis, ceea ce înseamnă că toate articolele de cercetare publicate de MDPI sunt libere accesibile cititorilor fără taxe de abonament sau paywall.
Această abordare cu acces deschis urmărește democratizarea accesului la cunoștințele științifice și promovarea colaborării și inovației în cercetare.
Reviste multidisciplinare: MDPI publică peste 300 de reviste evaluate de colegi care acoperă diverse discipline academice, inclusiv biologie, chimie, fizică, știința materialelor, știința mediului, informatica, matematică, medicină și științe sociale.
Aceste reviste oferă cercetătorilor o platformă pentru a-și publica lucrările și a-și împărtăși descoperirile cu comunitatea științifică globală.
Evaluare peer riguroasă: revistele MDPI aderă la standarde înalte de evaluare inter pares pentru a asigura calitatea și integritatea cercetării publicate.
Manuscrisele trimise revistelor MDPI sunt supuse unei evaluări amănunțite de către experți în domeniu, care evaluează validitatea științifică, metodologia, semnificația și originalitatea cercetării înainte de publicare.
Publicare bazată pe tehnologie: MDPI folosește tehnologie inovatoare și instrumente de publicare digitală pentru a simplifica procesul de publicare și pentru a îmbunătăți experiența cititorului.
Platforma online a companiei oferă acces ușor la articolele publicate, capabilități avansate de căutare, valori ale articolelor și funcții interactive.
Colaborare internațională: MDPI colaborează cu instituții academice, organizații de cercetare și societăți academice din întreaga lume pentru a promova excelența academică și a avansa cunoștințele științifice.
Jurnalele companiei atrag trimiteri de la cercetători din întreaga lume, încurajând colaborarea internațională și cercetarea interdisciplinară.
În general, MDPI AG joacă un rol semnificativ în peisajul publicării academice, oferind o platformă cu acces deschis pentru ca cercetătorii să își disemineze descoperirile și să contribuie la progresul științei și a burselor în diverse discipline.
Mdpi Ag Newborn screening for pompe disease, hardcover/wuh-liang hwu
