This book presents the state of the art of type 2 diabetes genetics, from the process of genetic discovery to its interpretation and clinical application, and illustrates a model for other complex human phenotypes.
The first section explores genome-wide association studies, the extension of this method to less accessible phenotypes and the arrival of next-generation sequencing.
A further section goes beyond genetics to illustrate how other data sources can help interpret genetic data, such as leveraging population diversity, the correlation of genetic associations with physiological measurements, gene expression modulation, environmental factors and our microbial commensals.
The third section describes advances in elucidating the complex path from association to function using in-depth sequencing and functional studies of the cellular and molecular effects of genes in the loci identified by genetics.
The final section links our current understanding with clinically relevant questions, such as prediction, interactions with drugs or nutrients, and disease prevention, and paints a realistic but hopeful vision of the future.
About the Author Jose C.
Florez, M.
is the Chief of the Diabetes Unit at the Massachusetts General Hospital, an Associate Professor at Harvard Medical School, and an Institute Member at the Broad Institute, where he leads the Diabetes Research Group, co-leads the Program in Metabolism, and is active in the Program in Medical and Population Genetics.
He and his group have contributed to the performance and analysis of high-throughput genome-wide association and sequencing studies in type 2 diabetes and related traits, in the Diabetes Genetics Initiative, the Framingham Heart Study, and other international consortia such as MAGIC, GENIE, DIAGRAM, T2D-GENES and SIGMA, where he plays management roles.
He leads the genetic research efforts of the Diabetes Prevention Program, where the effects of genetic variants on the development of diabetes can.
Springer este o companie de editură proeminentă la nivel mondial, specializată în literatura academică și științifică.
Fondată în 1842 la Berlin, Germania, Springer a crescut pentru a deveni unul dintre cei mai mari și mai respectați editori din lume, cu birouri și operațiuni în numeroase țări.
Springer publică o gamă largă de reviste academice, cărți, lucrări de referință și baze de date online care acoperă o gamă largă de discipline, inclusiv știință, tehnologie, medicină, inginerie, matematică, umaniste, științe sociale și afaceri.
Catalogul extins al companiei include: 1.
Reviste: Springer publică mii de reviste academice evaluate de colegi care acoperă un spectru larg de discipline.
Aceste reviste prezintă articole de cercetare originale, recenzii și contribuții academice din partea experților în domeniile lor respective.
Cărți: Springer publică o selecție diversă de cărți, inclusiv manuale, monografii, lucrări de referință și titluri profesionale.
Aceste cărți acoperă o gamă largă de subiecte și se adresează cercetătorilor, studenților, profesioniștilor și practicienilor.
Lucrări de referință: Springer produce lucrări de referință cu autoritate, cum ar fi enciclopedii, manuale, dicționare și atlase, care oferă o acoperire cuprinzătoare a unor subiecte și discipline specifice.
Baze de date online: Springer oferă baze de date și platforme online care oferă acces la vasta sa colecție de conținut academic.
Aceste platforme permit utilizatorilor să caute, să răsfoiască și să acceseze literatură academică, reviste, cărți și materiale de referință.
Springer este cunoscut pentru angajamentul său față de calitate, integritate și inovație în publicarea academică.
Compania lucrează îndeaproape cu autori, editori, recenzori și instituții academice pentru a asigura cele mai înalte standarde de excelență și rigoare academică în publicațiile sale.
Prin urmare, Springer este considerată pe scară largă ca o sursă de încredere de informații academice și o resursă valoroasă pentru cercetători, studenți și profesioniști din întreaga lume.